БУДЬ ЛАСКА ЗАЧЕКАЙТЕ, ЙДЕ ЗАВАНТАЖЕННЯ ДОКУМЕНТА ...

Хвороба Помпе

Хвороба Помпе

- це лізосомна хвороба накопичення, викликана дефіцитом кислої ±-глюкозидази (далі - GAA), ферменту, який розщеплює лізосомний глікоген до глюкози. Дефіцит GAA призводить до накопичення глікогену і в кінцевому підсумку до розриву лізосом, в результаті чого виникає клітинна дисфункція у багатьох тканинах організму, особливо у м'язових волокнах.
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я УКРАЇНИ НАКАЗПро затвердження методичних рекомендацій з планування та розрахунку потреби в лікарських засобах, продуктах спеціального харчування та виробах медичного призначення, що закуповуються за рахунок коштів державного та місцевого бюджетів(Методичні рекомендації планування та розрахунку потреби у лікарських засобах для громадян, які страждають на орфанні метаболічні захворювання, розд.1, п.1) 17.12.2019 № 2498 (v2498282-19)